Синдром Поттера: можливі причини, симптоматика, методи діагностики

Синдромом Поттера називають серйозний дефект розвитку плоду. Характеристику почнемо з визначення цієї аномалії.

Що таке Potter Syndrome?

Синдром Поттера — вроджений дефект розвитку плоду, при якому у нього повністю відсутні нирки, що є наслідком зменшення обсягу навколоплідних рідин.

Результатом маловоддя є здавлювання плоду в утробі матері. У дітей також спостерігаються погано розвинені легені, типове зморщене обличчя і здавлений череп, деформовані кінцівки.

1964 року Поттер описав дефект розвитку, що характеризується агенезією (відсутністю розвитку) обох нирок плоду або аплазією (відсутністю будь-якого органу або частини тіла), що поєднується з аномаліями обличчя. Цей синдром згадується в медичній літературі так само як синдром Поттера з агенезією 2 нирок, нирково-лицьовою синдром Гросс, лицьова ниркова дисплазія.

Синдром Поттера біля плоду: причини

Етіологія (походження) синдрому все ще не вивчена до кінця. У 50% випадків було виявлено, що первинна аномалія проявляється через відсутність амніотичної рідини (плодних вод) у вагітної жінки. Здавлювання плоду маткою призводить до розвитку аномалій нирок, особи (сплющування і втілення), серця, прямої кишки, геніталій, легенів (гіпоплазія), кінцівок (клишоногість).

Зустрічається синдром Поттера у грудничків, дітей у віці декількох місяців, рідше — у малюків старше року, причому найчастіше у хлопчиків. Частота прояву дефекту: 1 на 50 тис. пологів.

Обстеження батьків

Якими симптомами супроводжується синдром Поттера біля плоду? Великі білі нирки — це те, що можна побачити при ультразвуковому дослідженні. Така агенезія може бути домінантно спадкованою (спадковість іншого батька не може її придушити), тобто не пов’язаною з кількістю навколоплідних вод. У одного з батьків може бути недорозвиток або відсутність однієї з нирок, що могло бути втрачено при медичних обстеженнях раніше.

Агенезія нирок успадковується домінантно, а значить, існує 50% ймовірність народження плоду, у якого буде спостерігатися синдром Поттера.

Синдром Поттера з 75-відсотковою ймовірністю може проявитися у малюка, якщо у його батьків виявлені мутації в гені PKHD1. Вони зустрічаються в середньому в 1 з 50 осіб. Подібні мутації не призводять до швидкого розвитку дефекту у носія, вони можуть десятиліттями передаватися з покоління в покоління.

Ризик народження малюка з синдромом Поттера може проявитися при спадкуванні мутацій від обох батьків. Якщо плоду передадуться генетичні зміни тільки батька або матері, то з 50-відсотковою ймовірністю він народиться здоровим. 25% малюків взагалі не успадковують мутації PKHD1 від обох батьків, які мають такі зміни на генному рівні.

Симптоматика синдрому

Синдром Поттера у плода діагностика виявляє за такими проявами:

• надзвичайно вузькі щілини століття;
• характерна борозда під лінією століття;
• недорозвинення нижньої щелепи (мікрогнація);
• приплюснутий носик;
• аномально велика відстань між парними органами (зокрема очима) — гіпертелоризм;
• випуклий епікантус («» монгольська складка «») — спеціальна складка у внутрішнього куточка ока, що прикриває сльозний бугорок;
• аномальної форми м’які великі вуха.

Можливість лікування

При народженні дитини головний симптом — важка дихальна недостатність, яка проявляється з перших хвилин самостійного життя. Проведення штучної вентиляції легенів ускладнюється пневмотораксом (наявністю бульбашок повітря в плевральній області, які ускладнюють ритмічний рух легенів).

На жаль, переважна частина новонароджених, у яких діагностовано синдром Поттера, гинуть через кілька годин після пологів. При більш легких його формах, що стосуються дигестивного (травного) тракту — сечостатева клоака (сполука анального і сечостатевого протоку в один), відсутність перфорації ануса (правильного оформлення) — застосовується хірургічне втручання.

Дитина з синдромом Поттера

У 2013 році в ЗМІ з’явилася інформація про новонароджену дівчинку Ебігейл Бутлер, дочку члена Палати Представників парламенту Сполучених Штатів, республіканської конгресвумен Хайме Еррер-Бутлер. Дитина змогла вижити з цим синдромом, що перешкоджає нормальному функціонуванню дихальної системи.

На 5-му місяці вагітності жінка дізналася, що у дівчинки не виділяється сеча через повну відсутність нирок. Причиною був дефіцит навколоплідних вод у вагітній Хайме Еррер-Бутлер. Незважаючи на висновок лікарів, які оголосили цей випадок фатальним, жінка разом з чоловіком вирішила зберегти вагітність. Щоб якось компенсувати малу кількість навколоплідних рідин, в матку Хайме вводили спеціальний сольовий розчин. Джон Гопкінс — лікар, який проводив цю терапію, не міг стовідсотково гарантувати подружжю, що лікування призведе до задовільного результату.

Але 15 липня 2013 року маленька Ебігейл народилася живою. За спогадами матері, дівчинка не кричала при народженні, але через час заплакала — легені дитину функціонували. Після народження вона відразу ж була переведена на діаліз — систему, що повністю замінює ниркові функції, що виводить продукти обміну речовин з організму. Через рік вона замінюється донорськими нирки.

Шанс на народження живого малюка з синдромом Поттера і його подальшої успішної реабілітації в умовах сучасних реалій поки вважається дивом. Тому медики наполягають на перериванні вагітності при діагностуванні у плоду такого дефекту. Приклад Ебігейл Бутлер не може не обнадіювати, але варто розуміти, що це винятковий випадок.