Синдром Патау: каріотип хворого, фото, методи діагностики, причини, симптоми

Кількість хромосомних захворювань величезна і одним з них є синдром Патау. Каріотип пацієнта з подібним діагнозом змінений, що відображається на роботі всього організму. Патологія позначається на будові скелета, роботі нервової, виділеної, репродуктивної та серцево-судинної систем.

Багато батьків сьогодні цікавляться будь-якою додатковою інформацією про цю патологію. Що таке синдром Патау? Каріотип і фенотипічна характеристика, методи діагностики та лікування, симптоми і причини — все це цікаві моменти. Такі питання варто вивчити більш детально.

Синдром Патау: каріотип і загальна інформація

Для початку варто розібратися із загальними даними. Як розвивається синдром Патау? Хромосоми при подібній патології не розходяться в процесі освіти гамет або зіготи, що призводить до маси порушень у процесі ембріонального розвитку.

Синдромом Патау називають вроджене захворювання, яке пов’язане з трисомією 13-ї пари хромосом — дитина отримує зайву хромосому. Формула каріотипу в даному випадку може виглядати наступним чином: 47, XX, 13 + (для дівчаток), 47, XY, 13 + (для хлопчиків). Це вкрай небезпечне і важке захворювання, яке супроводжується формуванням множинних вад розвитку — часто вони не сумісні з життям, тому дитина гине ще в утробі матері.

Коротка історична довідка

Вперше симптоми даної патології були описані в 1657 році в роботах данського вченого Еразмуса Бартоліна. Проте хромосомна природа захворювання була доведена доктором Клаусом Патау в 1960 році (на його честь і був названий синдром).

Випадки подібних вроджених патологій були описані вченими, які займалися дослідженням племен Тихоокеанських островів. Вважається, що часті хромосомних мутацій в цій географічній області були викликані радіаційним ураженням, що з’явилося після випробувань ядерної зброї.

Причини розвитку захворювання

Як уже згадувалося, синдром Патау характеризується трисомією тринадцятої пари хромосом. При цьому в більшості випадків (згідно зі статистикою, в 80%) має місце нерозходження тринадцятої хромосоми саме в процесі мейозу. Найчастіше дитина отримує повну пару хромосом від матері. Іноді має місце робертсонівська транслокація, при якій вже зародок отримує додаткову копію генів.

Доведено, що генетичний збій може статися під час формування гамети або пізніше — при утворенні зіготи.

На сьогоднішній день причини появи мутації не встановлені — вважається, що вона виникає абсолютно випадково. Також невідома роль інфекцій, шкідливих звичок, соматичних захворювань матері в процесі розвитку даної патології у плода.

Види патології

На сьогоднішній день виділяють кілька форм даного захворювання.

• Проста форма. В даному випадку порушення відбуваються на ранніх етапах розвитку зародку. При цьому кожна клітина організму містить в собі зайву хромосому в тринадцятій парі.
• Мозаїчна форма. Подібні зміни відбуваються вже на більш пізніх етапах розвитку плоду. При цьому деякі органи складаються лише зі здорових клітин, в той час в інших тканинах і органах містяться патологічно змінені клітини. При цій формі захворювання симптоми можуть бути менш вираженими.

Чи існують фактори ризику? Що може спровокувати появу мутації

Синдром Патау розвивається спонтанно і попередити його, на жаль, неможливо. Проте вченими виділено кілька несприятливих факторів.

• Вважається, що ризик появи подібної патології підвищується в тому випадку, якщо мати проживає в районі з поганою екологічною ситуацією.
• Як вже згадувалося, певну роль у появі спонтанних хромосомних мутацій відіграє радіаційне опромінення.
• Зауважено також, що ймовірність появи різних хромосомних і генетичних мутацій збільшується в разі пізньої вагітності (мати старше 45 років).
• До факторів ризику відносять наявність спадкових захворювань у попередніх поколіннях батьків.
• Доведено, що випадки генетичних і хромосомних мутацій частішають якщо йдеться про шлюби між близькими родичами.

Симптоми патології при вагітності

Як уже згадувалося, формулу каріотипу при синдромі Патау змінено, але виявити це без спеціальних тестів неможливо. Проте часто така вагітність супроводжується багатоводієм. Згідно зі статистикою, час виношування плоду також скорочується — в середньому становить близько 38,5 тижнів. Варто зазначити, що при подібній патології вагітність часто переривається. Існує великий ризик мертвонародження.

Синдром Патау: фото і відмінні ознаки

Діти з подібною мутацією мають ряд особливих фенотипічних характеристик. Для початку варто сказати, що малюки народжують вчасно, але з маленькою вагою — має місце пренатальна гіпотрофія (вага доношеної дитини з подібним діагнозом рідко перевищує 2500 г). Сам процес пологів також часто пов’язаний з ускладненнями, зокрема асфіксією новонародженого.

Дитина з хромосомною мутацією має ряд вроджених деформацій мозкової та лицьової частини черепа. Має місце мікроцефалія — окружність голови малюка значно менше норми. У дітей із синдромом Патау лоб часто низький і скощений, переносиця пласка і запала, а очні щілини вузькі. Вушні раковини, як правило, деформовані і розташовуються низько.

Типовим симптомом є і наявність двосторонніх розщілин особи, зокрема, так званої вовчої пащі (патологія супроводжується розщепленням тканин м’якого і твердого неба, причому носова і ротова порожнини повідомлені між собою), а також «заячої губи» (розщілина губи). Лікар може запідозрити наявність даної хромосомної мутації вже в перші частини після народження дитини.

Патологія з боку інших систем органів

Якими ще порушеннями супроводжується синдром Патау? Ознаки лицьових деформацій є аж ніяк не єдиними. Недуг зачіпає роботу практично всіх систем органів, викликаючи важкі вроджені вади.

• У багатьох дітей спостерігаються порушення з боку центральної нервової системи і зорових аналізаторів. Можлива гідроцефалія, гілопрохенцефалія, дисгінезія мозолистого тіла, а також утворення спинномозкових гриж. До можливих ускладнень відносять глухоту, вроджені форми катаракти, дисплазію сітківки, зменшення кількості аксонів у структурі зорового нерва, що веде до серйозних порушень зору.
• Можливі вроджені вади серця, включаючи відкритий аортальний проток, коарктацію аорти, дефекти міжшлункової та міжпредсердної перегородки.
• Багато дітей народжуються з вадами розвитку нирок. Наприклад, у пацієнтів діагностуються гідронефрози, полікістози, а також патологія, що носить назву «підковоподібної нирки».
• Можливі аномальні зміни з боку травного тракту. До їхнього списку відносять утворення дивертикулів Меккеля, кистозні новоутворення в тканинах підшлункової залози, незавершений поворот кишківника.
• Мутація зачіпає і органи репродуктивної системи. У хлопчиків можлива затримка опускання яєчок у мошонку (крипторхім), а також зміщення зовнішнього отвору уретри. У новонароджених дівчаток нерідко спостерігається гіпертрофія статевих доль і клітора, формування дворогої матки або навіть утворення двох відокремлених маток і вологолищ.
• Патологія зачіпає не тільки кістки черепа, а й інші структури скелета. Наприклад, у дітей з синдромом Патау часто спостерігається полідактилія (поява додаткових пальців на стопах і кистях) і синдактилія (зрощення пальців).
• Усі діти з цим захворюванням страждають від виражених форм фізичної та розумової відсталості.

Як можна побачити, ця хромосомна патологія має небезпечні і важкі наслідки, тому прогнози для дітей несприятливі.

Діагностичні заходи

Чи можна під час внутрішньоутробного розвитку виявити таку хворобу, як синдром Патау? Діагностика на цьому етапі, безумовно, можлива. Як вже згадувалося, патологія супроводжується виникненням тих чи інших симптомів ще під час вагітності.

Як правило, підозри на наявність такої мутації з’являються під час УЗД. Спеціаліст може відзначити збільшення обсягу навколоплідних вод, а також наявність порушень в анатомічній будові скелета, відсутність у плода волосся, низьку масу тіла плоду тощо.

Надалі проводяться генетичні дослідження спадкового матеріалу, адже, як відомо, каріотип хворого з синдромом Патау відрізняється від нормального. Інформативними є наступні тести.

• Амніоцентез — забір і подальший аналіз навколоплідних вод.
• Кордоцентез — суть методики полягає в отриманні зразків пуповинної крові з подальшим її лабораторним дослідженням.
• Біопсія ворсинок хоріону — процедура, яка передбачає забір ворсинок за допомогою спеціального зонда. Цей тест призначають жінкам при підозрі на синдром Дауна, Патау та інші хромосомні мутації.

Варто зазначити, що подібні дослідження пов’язані з ризиком (наприклад, існує ймовірність втрати дитини). Після народження малюка діагноз підтверджується після огляду неонатолога або педіатра.

Чи існує ефективне лікування

Ви вже знаєте про те, що являє собою синдром Патау. Каріотип дитини з таким діагнозом змінено, що позначається на структурі та функціонуванні всього організму. На жаль, можливості для проведення терапії дуже обмежені. Іноді проводиться хірургічне втручання, яке дозволяє усунути анатомічні аномалії (наприклад, розщілини обличчя).

Дитина повинна постійно спостерігатися у дитячого кардіолога, невролога, офтальмолога, уролога, ЛОРа, ортопеда, генетика та інших фахівців. Малюку потрібно забезпечити хороший догляд і повноцінне харчування. Залежно від наявності тих чи інших порушень проводиться симптоматична терапія.

Прогнози для маленьких пацієнтів

На сьогоднішній день вкрай небезпечним вважається синдром Патау. Каріотип дитини змінити неможливо і прогнози для дітей вкрай несприятливі. Дуже часто вагітність закінчується викиднем.

Якщо малюк все ж народжується, то, згідно зі статистикою, рідко доживає до одного року. Лише в деяких розвинених країнах у лікарів і батьків є можливість продовжити життя дитини до 4-5 років. На жаль, на сьогоднішній день медицина не може запропонувати ефективні методи профілактики або лікування.