Вроджений гіпотиреоз: можливі причини, симптоми, методи діагностики та терапія

Щитоподібна залоза — це орган ендокринної системи, що відповідає за вироблення йодовмісних гормонів. Він має форму метелика і знаходиться на передній частині шиї. Гормони щитоподібної залози мають широкий спектр впливу на організм людини. До них відносять:

• обмін речовин,
• фізичний і психоемоційний розвиток,
• роботу серцево-судинної системи,
• підтримання природної температури тіла.

Вроджений гіпотиреоз — це захворювання, при якому дитина народжується з дефіцитом гормону тироксину (Т4), виробленого щитовидною залозою. Цей гормон відіграє важливу роль у регуляції зростання, розвитку мозку і метаболізмі (швидкості хімічних реакцій в організмі). Вроджений гіпотиреоз у дітей є одним з найбільш поширених ендокринних розладів. У всьому світі щорічно приблизно одному з двох тисяч новонароджених діагностують дане захворювання.

Більшість дітей, народжених з гіпотиреозом, здаються нормальними при народженні, зазвичай через гормони щитовидної залози матері, отриманих в утробі. Якщо захворювання діагностовано на ранній стадії, воно легко лікується за допомогою щоденного перорального прийому медикаментів. Терапія дозволяє дитині з вродженим гіпотиреозом вести здоровий спосіб життя, мати нормальний зріст і розвиватися як всі звичайні діти.

Різновиди

Деякі форми вродженого гіпотиреозу у дітей є тимчасовими. Стан дитини поліпшується протягом декількох днів після народження. Інші форми захворювання є постійними. Їх можна успішно контролювати безперервною гормонозамісною терапією. Втрата від відсутності лікування гіпотиреозу незворотна, навіть якщо терапія розпочата трохи пізніше.

Причини

У 75 відсотках випадків причинами вродженого гіпотиреозу є дефекти в розвитку щитоподібної залози новонародженого. Ось кілька можливих особливостей:

• відсутність органу,
• неправильне розташування,
• малий розмір або недорозвиненість.

У деяких випадках щитоподібна залоза може бути розвинена нормально, але не в змозі виробляти достатню кількість тироксину через відсутність певних ферментів.

Поняття вроджений гіпотиреоз і генетика тісно пов’язані між собою. Якщо у батьків або найближчих родичів в анамнезі були проблеми зі щитоподібною залозою, то є ризик їх появи і у новонародженого. Близько 20 відсотків випадків виникнення вродженого гіпотиреозу обумовлені генетикою.

Важливим фактором є брак йоду в раціоні матері при вагітності. Різні ліки, що застосовуються під час виношування, також можуть вплинути на розвиток щитоподібної залози дитини.

Крім іншого причиною виникнення гіпотиреозу може бути ураження гіпофізу. Він відповідає за вироблення тиреотропного гормону, що контролює роботу щитоподібної залози.

Ознаки та симптоми

Зазвичай діти з вродженим гіпотиреозом народжуються в строк або трохи пізніше і виглядають абсолютно нормально. У переважної більшості з них немає ніяких проявів дефіциту тироксину. Це частково пояснюється надходженням гормонів щитоподібної залози матері через плаценту. Протягом декількох тижнів після народження клінічні ознаки і симптоми гіпотиреозу стають більш очевидними. Мозок новонароджених піддається ризику виникнення незворотних пошкоджень. Через цю небезпеку важливо почати лікування якомога швидше.

З перерахованих вище причин кожній дитині, що з’явилася на світ, проводять різні обстеження. Одним з них є неонатальний скринінг. З його допомогою у багатьох новонароджених гіпотиреоз можна виявити ще до появи симптомів. Скринінг роблять на 4-5 день після народження. Раніше таке обстеження не проводять через ризик отримати ложноположний результат.

В інших випадках, коли в організм жінки під час вагітності надходила недостатня кількість йоду, у дитини після народження можуть бути присутні ранні ознаки гіпотиреозу, такі як:

• одутловате обличчя;
• набряки навколо очей;
• збільшена розпухла мова;
• вздутий живіт;
• запор;
• жовтяниця (побажання шкіри, очей і слизових оболонок) та підвищений білірубін;
• хриплий крик;
• поганий апетит;
• знижений сосальний рефлекс;
• пупочна грижа (випинання пупка назовні);
• уповільнене зростання кісток;
• великий нічок;
• бліда суха шкіра;
• низький рівень активності;
• підвищена сонливість.

Діагностика

Всі новонароджені в перші кілька днів проходять неонатальний скринінг. Тестування проводиться шляхом взяття декількох крапель крові з п’яти дитини. Одним із тестів є перевірка функціонування щитовидної залози. Основним показником для постановки діагнозу вроджений гіпотиреоз є низький рівень тироксину і підвищений — тиреотропного гормону (ТТГ) у сироватці крові новонародженого. ТТГ утворюється в гіпофізі і є головним стимулятором вироблення гормонів у щитовидній залозі.

Діагностика і призначення лікування не повинні ґрунтуватися тільки на результатах неонатального скринінгу. Всім новонародженим з патологією щитоподібної залози необхідно провести додаткове дослідження крові. Даний аналіз береться безпосередньо з вени. Як тільки діагноз підтвердиться, відразу ж починають лікування гормональними препаратами.

Також для додаткової діагностики вродженого гіпотиреозу можна провести ультразвукове дослідження і сцинтиграфію (радіонуклідне сканування) щитовидної залози. Ці процедури дозволяють оцінити розміри, розташування органу, а також виявити структурні зміни.

Методи лікування

Основне лікування вродженого гіпотиреозу полягає в заміщенні відсутнього гормону щитовидної залози медикаментами. Доза тироксину коригується в міру росту дитини і за результатами аналізів крові.

Клінічні рекомендації при вродженому гіпотиреозі полягають у тому, що лікування має бути розпочато якомога раніше і тривати все життя. Несвоєчасний початок терапії може призвести до розумової відсталості. Це відбувається через пошкодження мозку і нервової системи.

Деякі особливості лікування

Замісна терапія проводиться ліками під назвою «» Левотироксин «» («L-тироксин»). Це синтетична форма гормону тироксину. Проте його хімічна структура ідентична тій, що виробляється щитоподібною залозою.

Існують деякі особливості лікування вродженого гіпотиреозу:

• Гормонозамінні ліки дитина повинна отримувати щодня.
• Таблетки подрібнюють і розчиняють у невеликій кількості суміші, грудного молока або будь-якої іншої рідини.
• Діти з гіпотиреозом повинні перебувати на обліку в ендокринолога і невропатолога. А також проходити періодичні обстеження для контролю і коригування лікування.

Дозування і частоту прийому ліків повинен визначати тільки лікар. При неправильному призначенні можуть виникнути побічні ефекти. При надлишковій кількості призначеного гормону у дитини можуть бути присутні такі симптоми:

• невсидливість,
• рідкий стілець,
• погіршення апетиту,
• втрата маси тіла,
• швидкий зріст,
• учащенный пульс,
• блювота,
• безсоння.

У разі якщо дозування «» Левотироксина «» недостатнє, з’являються такі ознаки:

• млявість,
• сонливість,
• слабкість,
• запор,
• одутловатість,
• швидке збільшення ваги,
• уповільнення зростання.

Соєві формули і залізовмісні ліки можуть зменшувати концентрацію гормону в крові. У цих випадках фахівець повинен скоригувати прийману дозу препарату.

Наслідки

Якщо лікування почати в перші два тижні після народження малюка, можна запобігти серйозним проблемам зі здоров’ям, такі як:

• затримка етапів розвитку,
• розумова відсталість,
• погане зростання,
• втрата слуху.

Запізніле лікування або його відсутність рано чи пізно призводять до появи наступних симптомів:

• грубі, набряклі риси обличчя;
• проблеми з диханням;
• низький хриплий голос;
• затримка психомоторного та фізичного розвитку;
• знижений апетит;
• погана надбавка ваги і зросту;
• зоб (збільшення щитовидної залози);
• анемія;
• уповільнення серцевого ритму;
• скупчення рідини під шкірою;
• втрата слуху;
• метеоризм і запори;
• пізніше закриття рідничків.

Діти, які залишаються без лікування, як правило, стають розумово відсталими, володіють непропорційними ростом і вагою, гіпертонусом і нетвердою ходою. Більшість мають затримки мови.

Супутні захворювання

Діти з вродженим гіпотиреозом мають підвищений ризик розвитку вроджених аномалій. Найбільш часто зустрічаються вада серця, стеноз легеневого стовбура, дефекти міжпредсердної або міжшлункової перегородок.

Контроль рівня гормонів

Важливою частиною лікування є моніторинг рівня гормонів щитоподібної залози в крові. Лікар повинен контролювати ці показники, щоб забезпечити своєчасне коригування прийманих медикаментів. Аналізи крові зазвичай робляться раз на три місяці до досягнення одного року, а потім кожні два-чотири місяці до трьох років. Після трирічного віку лабораторні дослідження проводяться кожні півроку-рік до завершення зростання дитини.

Також під час регулярних візитів до лікаря буде проводитися оцінка фізичних показників малюка, психоемоційного розвитку та загального стану здоров’я.

Група ризику

Дитина перебуває в групі ризику за вродженим гіпотиреозом, якщо вона має будь-які з таких захворювань:

• Хромосомні порушення, такі як синдром Дауна, синдром Вільямса або синдром Тернера.
• Аутоімунні розлади, такі як діабет першого типу або целіакія (непереносимість глютену).
• Травми щитовидної залози.

Прогноз

Сьогодні діти, які народилися з вродженим гіпотиреозом, не мають серйозних затримок розвитку і зростання. Але для цього необхідно почати лікування якомога раніше — протягом декількох днів після народження. Немовлята, яким не був поставлений діагноз або у яких терапія була призначена набагато пізніше, мають більш низький IQ і фізичні проблеми зі здоров’ям.

У минулому дефіцит тироксину не діагностувався при народженні і не лікувався гормонозамісною терапією. У результаті наслідки вродженого гіпотиреозу були незворотні. У дітей спостерігалася серйозна затримка психоемоційного та фізичного розвитку.

Новонароджені з гіпотиреозом при своєчасному лікуванні правильно підібраними медикаментами з постійним лікарським наглядом будуть рости і нормально розвиватися, як і всі здорові діти. Для деяких немовлят дефіцит гормону щитоподібної залози є тимчасовим захворюванням, лікування необхідно буде проводити від пари місяців до декількох років.

Для того щоб попередити виникнення гіпотиреозу у новонародженого, вагітна жінка повинна приймати йодовмісні препарати.

Дефіцит гормонів щитоподібної залози також може виникати у маленьких дітей, навіть якщо результати тесту при народженні були в нормі. Якщо у вашої дитини з’явилися ознаки і симптоми гіпотиреозу, слід негайно звернутися до лікаря.

Насамкінець

Гормони щитоподібної залози відіграють важливу роль у регуляції росту і ваги, розвитку головного мозку і нервової системи. Дефіцит гормонів призводить до виникнення гіпотиреозу. У ранньому дитячому віці захворювання є провідною причиною порушень розумового розвитку в усьому світі. Успіх лікування полягає у своєчасній діагностиці та негайному застосуванні гормонозамісної терапії. Синтетичний тироксин є найбезпечнішими ліками для лікування нестачі гормонів щитоподібної залози. Відсутність медикаментозного лікування призводить до розвитку розумової відсталості.