Вади розвитку головного мозку: види, методи діагностики та терапія

Аномалії головного мозку часто утворюються під час перебування людини в утробі матері. При цьому проблема може зачіпати як окремі церебральні області, так і мозок в цілому. Клінічна симптоматика нехарактерна. Найчастіше спостерігається затримка в розвитку, як психологічного, так і розумового, а також формується епілептичний синдром. Те, наскільки сильними будуть прояви, повністю залежить від тяжкості ураження. Діагностика проводиться за допомогою УЗД до народження. Потім використовується ЕЕГ, МРТ мозку і нейросонографія. Лікування проводиться симптоматичне, оскільки повністю позбутися аномалій головного мозку неможливо.

З усіх вроджених хвороб проблеми з головним мозком зустрічаються в 1/3 випадків. Нерідко така проблема призводить до загибелі плоду. Виживає лише чверть усіх дітей. Також у новонароджених не завжди відразу після пологів можна виявити аномалію, тому ускладнення досить сумні.

Опис проблеми

Що це таке — порок розвитку головного мозку у дітей? Це захворювання, при якому порушується анатомічна будова церебральних структур. Те, наскільки буде симптоматика помітна, у всіх випадках залежить від ступеня поразки. До 75% всіх випадків виникає антенатальна загибель плоду. Терміни маніфестації завжди різні. Як правило, симптоми аномалій проявляються вже в перші місяці після народження. Але через те, що мозок формується до восьмирічного віку, більша частина вад активізується лише після року. Нерідкі ситуації, коли аномалії зустрічаються з проблемами інших органів, наприклад, зрощенням нирок, атрезією стравоходу і так далі. На сьогоднішній момент медицина прагне до того, щоб у 100% випадків діагностувати проблему до народження дитини. Цим займаються гінекологи та акушери. У лікуванні задіяні, як правило, педіатри, неврологи, нейрохірурги і неонатологи.

Формування головного мозку

Для того щоб мати уявлення про те, які структури головного мозку у новонародженої вади зачіпає, потрібно розуміти, як саме формується даний орган людини.

Побудова нервової системи починається вже в перший тиждень вагітності. Нервова трубка остаточно формується до 23-го дня гестації. Якщо її зарощення відбувається не до кінця, то виникають церебральні аномалії. Передня мозкова бульбашка, що ділиться на дві бічні, складає основу півкулях мозку. Формується до 28-го дня вагітності. Після цього утворюється кора, звивини, базальні структури мозку і так далі.

Поділ нервових клітин на стадії зародка формує сіру речовину, а також гліальні клітини, які і становлять мозок людини. Сіра речовина відповідає за роботу нервової системи. Гліальні клітини складають білу речовину. Воно відповідає за зв’язок усіх церебральних структур. Якщо дитина народжена вчасно, то вже до моменту пологів у неї таке ж число нейронів, як і у дорослої людини. У наступні три місяці мозок інтенсивно розвивається.

Причини аномалій

Причини пороку розвитку головного мозку можуть бути різними. Збій може статися на будь-якому етапі формування органу. Якщо він відбувся в перші шість місяців вагітності, то у дитини відбувається гіпоплазія відділів мозку, а також скорочується кількість вироблених нейронів. Навіть якщо церебральна речовина вже повністю сформувалася, через збій вона може загинути. Найчастіше причиною такої проблеми вважається вплив на вагітну і, відповідно, плід шкідливих речовин, що чинять тератогенний вплив. В інших випадках вада розвитку головного мозку плоду зустрічається в 1% випадків.

Ще одна впливова причина — екзогенна. Багато хімічних сполук мають тератогенний ефект. Його надає і радіоактивне забруднення, і деякі біологічні фактори. Згубно може позначитися проблемна екологія, через що в організм вагітної жінки надходять шкідливі речовини. Куріння, алкоголізм і наркоманія також можуть призвести до утворення аномалій. До такого ж ефекту призводять цукровий діабет, гіпертиреоз. Деякі медикаменти також мають тератогенний вплив. Лікарі не прописують вагітним такі препарати, але бувають випадки, коли на ранній стадії ще нічого не відомо про існування плоду. Достатньо лише однієї дози для того, щоб утворився порок. Інфекції, перенесені вагітною, можуть призвести до аномалій. Особливо небезпечними вважаються краснуха, цитомегалія та інші.

Види аномалій

На жаль, вроджений порок розвитку головного мозку має велику кількість різновидів. Розглянемо коротко кожну з них:

• Аненцефалія. Це відсутність головного мозку і кісток черепа. Замість важливого органу у дитини є безліч сполучних розростань і кіст. Бувають випадки, коли «мозок» оголений або покритий шкірою. Така патологія вважається смертельною в будь-якому випадку.
• Гетеротопія. Під час нейронної міграції деякі нейрони можуть затриматися і не дійти до кори. Такі скупчення можуть бути поодинокими або ж множинними. Форма буває стрічковою і вузловою. Відрізняється від туберозного склерозу тим, що контраст не накопичується. Подібний порок розвитку головного мозку у дітей проявляються олігофренією. Вираженість симптомів залежить від розміру і числа гетеротопіонів. Якщо скупчення поодиноке, то перші прояви можуть з’явитися після 10 років.
• Енцефалоцеле. Патологія зачіпає кістки черепа, вони не з’єднуються в деяких місцях. При цьому спостерігається деформація церебральних тканин і оболонок. Хвороба формується по середній лінії. Деякі діти мають асиметричну проблему. Іноді хвороба може імітувати кефалогематому. У таких випадках, щоб встановити точний діагноз, використовується рентген. Те, який прогноз, повністю залежить від розмірів і вмісту енцефалоцеле. Якщо випинання невелике, а в порожнині є нервова тканина, то можна використовувати оперативне втручання.
• Фокальна коркова дисплазія, або ФКД. Даний порок розвитку головного мозку супроводжується наявністю в органі величезних нейронів і аномальних астроцитів. Як правило, вони локалізуються в лобних і скроневих частинах черепа. У перший час після розвитку хвороби можуть у дитини спостерігатися демонстративні рухові феномени. Вони мають форму жестів. Прикладом вважається топтання на місці і так далі.
• Мікроцефалія. Проблема характеризується зниженням обсягу і маси головного мозку. Відбувається це через недорозвиненість органу. Зустрічається раз на 5 тис. новонароджених. У дитини при цьому окружність голови зменшена, а череп має порушені пропорції. В 11% всіх хворих мікроцефалією зустрічається олігофренія. Іноді розвивається ідіотія. Крім цього, дитина відстає у фізичному розвитку.
• Гіпоплазія мозолистого тіла. Найчастіше супроводжується розвитком синдрому Айкарді. У зоні ризику дівчинки. Можуть виникати офтальмічні вади, дистрофічні осередки та інші проблеми. Виявити цей порок розвитку головного мозку можна при офтальмоскопії.
• Макроцефалія. Характеризується збільшенням об’єму головного мозку. Зустрічається рідше мікроцефалії. Проявляється розумовою відсталістю. У деяких хворих виникає судомний синдром. Буває часткова макроцефалія, коли збільшено об’єм і маса лише у однієї з півкуль мозку. Мозковий відділ черепа асиметричний.
• Мікрополігірія. На поверхні кори є велика кількість дрібних звивин. У нормі шарів кори має бути 6, у хворих — не більше чотирьох. Буває локальною і дифузною. Остання проявляється епілепсією, яка розвивається після року, олігофренією, проблемами з глоточними і жувальними м’язами.
• Кистозна церебральна дисплазія. Цей порок розвитку головного мозку супроводжується утворенням кистозних порожнин в органі. Вони з’єднуються зі шлуночковою системою. Кісти можуть бути абсолютно різних розмірів. У деяких випадках розвиваються лише на одній півкулі. Поява кіст може проявлятися епілепсією, яка не піддається лікуванню антиконвульсантною терапією. Якщо кісти поодинокі, то з часом вони розсмоктуються.
• Пахигирия! Основні звивини зміцнюються, а ось третинні і вторинні повністю відсутні. Борозни вкорачуються і починають випрямлятися.
• Голопрозенцефалія. Півкулі не поділяються, будучи єдиною напівсферою. Бічні шлуночки також вважаються одним цілим. Форма черепа помітно порушується, можуть бути соматичні вади. Як правило, такі діти або народжуються мертвими, або вмирають протягом першої доби.
• Агірія. Відсутність звивин або їх недорозвиненість. Крім цього, архітектоніка кори порушена. У дитини спостерігається розлад психічного і моторного розвитку, а також судоми. Як правило, такі діти помирають на першому році життя.

Додаткові види

Крім цього, зустрічаються філонтогенетично обумовлені вади розвитку головного мозку людини. Їм характерна відсутність поділу півкуль. У деяких випадках передній мозок зовсім або частково не ділиться на півкулі. Ще один такий тип хвороби — правильний розвиток черепа, але відсутність великих півкуль.

Є таке поняття, як філогенетично обумовлені вади розвитку головного мозку людини. Якщо говорити коротко, то це ті аномалії, які в сучасних умовах вже не зустрічаються, але були притаманні предкам. Існує три види таких вад. Перший пов’язаний з недорозвиненістю органів. Якщо говорити лише про головний мозок, то це відсутність звивин, кори, нерозділ півкуль. Іноді зустрічається невелика кількість утовщених звивин. Другий тип пов’язаний зі збереженням ембріональних структур, які раніше були характерні для предків. Третьому типу характери атавістичні вади, через які органи знаходяться не в тому місці, де повинні бути, а там, де раніше перебували в нормальних умовах у предків.

Методи діагностики

Якщо мова йде про важкі вади розвитку головного мозку, то в якості діагностики буде достатньо зовнішнього огляду. В інших випадках потрібно звернути увагу на стан дитини на першому році життя. Можуть виникати судоми, гіпотонія м’язів. Щоб виключити гіпоксичний або ж травматичний характер ураження, необхідно розглядати анамнез. Як правило, якщо не було асфіксії у дитини при народженні, гіпоксії плоду або травми під час пологів, то швидше за все патологія вроджена. Під час вагітності діагностика проводиться за допомогою УЗД. Вже в першому триместрі за допомогою цього методу можна попередити народження дитини, у якої є важка церебральна аномалія.

Додаткові методи діагностики

Ще один вид діагностики — нейросонографія. Вона здійснюється через нічок. Після народження можна робити МРТ головного мозку. Воно дозволить на всі 100% вивчити проблему, зрозуміти, який характер захворювання, де знаходиться аномалія, чи є кісти, якого розміри і так далі. Якщо є судомний синдром, то підбір терапії здійснюється після ЕЕГ. У тому випадку, якщо мова йде про сімейні випадки церебральних аномалій, то перед і під час вагітності потрібно спостерігатися у генетика. Робиться при цьому ДНК-аналіз і генеалогічне обстеження. Для того щоб виявить проблеми з іншими органами, робиться УЗД, рентген і так далі.

Лікування

Терапія в основному спрямована на зниження симптомів. При вродженому пороці розвитку головного мозку (за MKB-10 присвоєно код Q04) дитина повинна спостерігатися у педіатра, неонатолога, невролога та епілептолога. Якщо є судомний синдром, то необхідно призначати антиконвульсантну терапію. Велика частина аномалій мозку супроводжується розвитком епілепсії. Вона не піддається лікуванню протисудомної монотерапії. Тому використовують відразу два препарати, наприклад, «Леветирацетам» і «Ламотриджин». Якщо виникла гідроцефалія, то лікар проводить дегідратаційну терапію. При необхідності проводиться шунтуюча операція. Щоб поліпшити метаболізм організму, а також повернути мозковим тканинам нормальну функціональність, необхідно приймати вітаміни групи В, гліцин і так далі. Ноотропні засоби дозволені тільки в тому випадку, якщо відсутній епісіндром.

Лікування легкого ступеня пороку

Якщо у дитини легкий ступінь пороку розвитку головного мозку (за MKB-10 код — Q04), то проводиться нейропсихологічна корекція. Лікарі рекомендують дитині займатися з психологом, відвідувати арт-терапію. Дітей потрібно віддавати в спеціалізовані школи. Якщо проводити подібні методи терапії, то дитина зможе обслуговувати себе сама. Також це знизить рівень олігофренії і допоможе дитині адаптуватися в суспільстві.

Прогноз

Прогноз, як правило, несприятливий, але залежить ще й від ступеня пороку. Якщо в молодшому віці розвивається епілепсія, яка не піддається стандартній терапії, то такий симптом лікарі вважають несприятливим. Порок головного мозку разом із соматичними проблемами також не дає високих шансів на тривале продовження життя. Тому важливо ще до народження дитини зрозуміти, що у неї є проблеми з розвитком головного мозку.

Підсумки

Як висновок потрібно підкреслити, що описану проблему вилікувати не вийде. Будь-яка терапія спрямована на те, щоб зняти симптоматику. Більшість хворих дітей помирають протягом перших 3 років життя. Причому до цього терміну дотягує малий відсоток уражених. Найчастіше діти або народжуються мертвими, або вмирають в першу добу або перший рік.

На жаль, виявити всі причини виникнення збоїв в організмі, які призводять до вад мозку, неможливо. Але потрібно зазначити, що вагітній жінці потрібно максимально ретельно стежити за своїм здоров’ям і позбутися всіх шкідливих звичок. Немає жодної гарантії, що, здавалося б, звичайне куріння не спровокує збій у формуванні мозку плоду.

Ті діти, які народжуються і доживають хоча б до 10 років, все життя п’ють таблетки. Їм складно ходити, самостійно робити якісь речі, говорити. Звичайно, все залежить від ступеня зруйнованості головного мозку. Є ті діти, які мають невелике відхилення. Важливе завдання батька: проводити весь час з дитиною і розвивати її. Невеликий відсоток дітей здатні відмінно вливатися в суспільство і спокійно існувати самостійно. Шанс невеликий, але він є.