Трісомія 21: нормальні показники

Трисомія — наявність декількох або однієї зайвої хромосоми в хромосомному наборі. Найбільш поширений варіант — це наявність зайвої хромосоми в 13-й, 18-й і 21-й хромосомі.

Синдром Дауна

Друга назва цього захворювання — трисомія 21. Першим його досліджував у своїй практиці і описав доктор Ленгдон Даун в 1866 році. Лікар вірно виклав головні основоположні симптоми, але він не зміг правильно визначити причину даного синдрому. Розкрити таємницю трисомії 21 вчені змогли тільки в 1959 році. Тоді було встановлено, що дане захворювання має генетичне походження. Копії генів 21 хромосоми несуть відповідальність за характеристики синдрому, а саме наявність зайвої хромосоми призводить до такої патології. Відомо, що кожна клітина людини містить двадцять три пари хромосом. Перша половина дістається через яйцеклітину від матері, а друга — через сперматозоїд від батька. Але іноді трапляється збій, і хромосома може не розділитися, так від одного з батьків може дістатися зайва одиниця. Варто зазначити, що хлопчики і дівчатка страждають від синдрому Дауна однаково. Географічне положення батьків також не має значення. За статистикою, на вісімсот дітей один страждає на трисомію 21.

Причини виникнення і ризик трисомії 21. Норма показників ризику

Причини розвитку синдрому Дауна до кінця ще не вивчені. Вчені досі сперечаються про цю патологію. Єдине, в чому вони сходяться, це те, що трисомія 21 виникає в результаті збою численних взаємодій між окремими генами. І що вона не є спадковим захворюванням. Ще спостерігається певна закономірність: якщо вік матері перевищує 35 років, то виникнення цієї патології зростає на три відсотки. І чим більше вік народжуючої жінки, тим вище ризик того, що у малюка буде трисомія 21. Так, ризик народити хвору дитину у жінок двадцяти п’яти років становить 1 дитина на 1250 дітей, а після сорока — 1 дитина на 30 новонароджених. Потрібно зазначити, що вік батька не впливає на виникнення захворювання. Жінка з синдромом Дауна може народити хвору дитину з ймовірністю в п’ятдесят відсотків, чоловіки з даним захворюванням — безплідні. У батьків, які мають дитину з цією патологією, ризик трисомії 21 у другої дитини становить один відсоток.

Методи визначення хромосомної аномалії

Кожна жінка, яка планує вагітність, переживає за здоров’я майбутнього малюка. Сучасна медицина дозволяє розпізнати багато патології розвитку дитини ще в утробі матері. Як було сказано вище, очікуваний ризик трисомії 21 багаторазово зростає зі збільшенням віку породіллі. Тому тим жінкам, вік яких входить до групи ризику, призначають скринінг у першому триместрі вагітності. Але не тільки вік може стати причиною, через яку у доктора виникають побоювання, що у плода може розвинутися трисомія 21. Норма, за якої призначається аналіз:

• вроджені патології при минулих вагітностях, зокрема хромосомні патології;
• наявність невиношених вагітностей;
• наявність у родичів вагітної важких вроджених захворювань;
• перенесені інфекційні захворювання на ранніх термінах вагітності;
• радіаційне опромінення;
• народження першої дитини з даним синдромом;
• прийняття на ранніх термінах препаратів з тератогенною дією.

Для аналізу проводять забір крові, а потім досліджуваний зразок поміщають у спеціальний апарат, за допомогою якого і виявляють наявність патології. За непрямими ознаками також визначається трисомія 21, нормальні показники враховуються нарівні з іншими об’єктивними факторами. До них належать: вік породіллі, вага, наявність плодів, відсутність або наявність шкідливих звичок та інші. І тільки після того як було проведено повне обстеження, підраховані всі ризики, і показник «трисомія 21» підтверджується — жінку запрошують на консультацію до лікаря-гінеколога, де їй розповідають про підозру наявності синдрому Дауна у майбутнього малюка. Жінка може прийняти рішення про переривання вагітності. Але одні лише результати скринінгу не можуть дати стовідсоткову постановку діагнозу. Якщо аналіз дає позитивний результат, лікар, як правило, призначає пункцію хоріона.

Симптоми і ознаки прояву синдрому Дауна

Як правило, трисомія 21 виявляється в перші хвилини життя малюка. Є ряд зовнішніх ознак, за якими лікар може поставити даний діагноз. До них належать:

• коротка шия, ущільнений ніс і обличчя, маленький рот, велика, як правило, висунута мова, монголоїдний розріз очей, маленькі деформовані вушні раковини;
• неправильне небо, мова з борознями, плоска переносиця;
• короткі і широкі руки, долоні з однією складкою, укорочена фаланга середнього пальця;
• білі плями на райдужці очей;
• маленька маса тіла;
• дуже слабкий м’язовий тонус;
• викривлення грудної клітини.

Патологія внутрішніх органів

Можна сказати, що у людей, яким був поставлений діагноз «трисомія 21», норма супутніх захворювань така:

• вроджені вади серця;
• різні захворювання шлунково-кишкового тракту;
• ризик онкологічний захворювань набагато вищий, ніж у здорових людей;
• глухота;
• порушення зору;
• апное;
• ожиріння;
• запори;
• інфантильні спазми;
• хвороба Альцгеймера.

Трісомія 21. Нормальні показники психо-емоційного прояву

Мабуть, найпоширенішим розладом у дітей, яким поставлено такий діагноз, є порушення психо-емоційного розвитку. Люди з патологією трисомію 21 важко піддаються навчанню, вони не товариські, насилу освоюють мову. Часто такі діти бувають або гіперактивні, або ж абсолютно нелюдимі. Ці люди дуже сильно схильні до депресій. Але потрібно зазначити, що такі діти дуже лагідні, слухняні та уважні. Їх ще називають «сонячними дітьми».

Лікування синдрому Дауна

На жаль, ця патологія на сьогоднішній час невиліковна. Єдине, чим можна допомогти таким людям — це лікувати супутні захворювання. Таким чином можна продовжити життя «сонячним людям» і підвищити якість життя.

Прогноз синдрому Дауна

За останній час тривалість життя людей з патологією в 21 хромосомі різко збільшилася. Все завдяки поліпшенню якості обстежень і лікування. Людина з таким синдромом може якісно прожити до п’ятдесяти п’яти і більше років. Завдяки інтеграції в суспільство, люди з синдромом Дауна можуть жити повноцінним життям, діти — ходити в звичайні школи. На сьогоднішній день відомо досить багато людей, які зуміли внести великий внесок у суспільне життя і навіть стати знаменитими.

Практичні поради батькам «сонячних» дітей

У батьків, яким повідомляють, що їхня дитина хвора на синдром Дауна, виникає безліч питань, пов’язаних з подальшим доглядом і вихованням дитини. Донедавна в нашому суспільстві упереджено ставилися до таких людей. Це ставлення склалося через брак інформації. Але останнім часом все більше інформації отримує суспільство про людей, які дещо відрізняються від нас. Зараз створюється велика кількість центрів, в які можуть приходити батьки зі своїми «сонячними дітьми». У них вони не тільки діляться своїми успіхами і переживаннями, а й навчають дітей пристосовуватися до побутових труднощів і вливатися в сучасне суспільство. Важливо займатися не тільки психічним розвитком дитини, а й фізичним. Хороші результати дають фізичні навантаження і трудотерапія. Необхідно навчити дитину самостійно себе обслуговувати. Дуже важливо займатися «сонячною» «дитиною з немовляти. Існує досить багато методик щодо розвитку таких дітей. І якщо близькі люди допоможуть малюку впоратися зі своєю особливістю, то велика ймовірність того, що дитина практично нічим не буде відрізнятися від своїх однолітків. Він може не тільки ходити в звичайну школу, а й отримати професію, а значить стати повноцінним членом суспільства.