Спадкові захворювання людини. Список. Найбільш поширені та небезпечні захворювання

На початок 21 століття налічується вже понад 6 тис. видів спадкових захворювань. Зараз у багатьох інститутах світу вивчаються спадкові захворювання людини, список яких величезний.

Чоловіче населення має все більше генетичних дефектів і все менше шансів зачати здорову дитину. Поки неясні всі причини закономірності розвитку вад, проте можна припустити, що в найближчі 100-200 років наука впорається з вирішенням цих питань.

Що таке генетичні хвороби? Класифікація

Генетика як наука почала свій шлях дослідження з 1900 року. Генетичними хворобами називають ті, які пов’язані з відхиленнями в генній структурі людини. Відхилення можуть відбуватися як в 1 гені, так і в декількох.

Спадкові хвороби:

1. Аутосомно-домінантні.
2. Аутосомно-рецесивні.
3. Зчеплені з підлогою.
4. Хромосомні хвороби.

Ймовірність хвороби дитини при аутосомно-домінантному відхиленні — 50%. При аутосомно-рецесивному — 25%. Хвороби, зчеплені з підлогою, це ті, що несе з собою пошкоджена Х-хромосома.

Спадкові захворювання

Наведемо кілька прикладів хвороб, згідно з вищезазначеною класифікацією. Отже, до домінантно-рецесивних захворювань належать:

• Синдром Марфана.
• Пароксизмальна міоплегія.
• Таласемія.
• Хвороба Олбрайта.
• Отосклероз.

Рецесивні:

• Фенілкетонурія.
• Іхтіоз.
• Інші.

Зчеплені з підлогою захворювання:

• Гемофілія.
• М’язова дистрофія.
• Хвороба Фарбі.

Також на слуху хромосомні спадкові захворювання людини. Список хромосомних аномалій наступний:

• Синдром Шерешевського-Тернера.
• Синдром Клайнфельтера.
• Синдром котячого крику.
• Синдром Дауна.

До полігенних захворювань належать:

• Вивих стегна (вроджений).
• Вади серця.
• Шизофренія.
• Розщеплення губи і неба.

Найпоширеніша генна аномалія — синдактилія. Тобто зростання пальців. Синдактилія — найневинніше порушення і лікується завдяки хірургії. Однак це відхилення супроводжує й інші серйозніші синдроми.

Які захворювання найбільш небезпечні

З тих перерахованих захворювань можна виділити найбільш небезпечні спадкові захворювання людини. Список їх складається з тих видів аномалій, де в хромосомному наборі зустрічається трисомія або полісомія, тобто коли замість пари хромосом спостерігається присутність 3, 4, 5 або більше. Зустрічається і 1 хромосома замість 2. Всі ці відхилення відбуваються через порушення поділу клітин.

Найнебезпечніші спадкові захворювання людини:

• Синдром Едвардса.
• Спинальна м’язова аміотрофія.
• Синдром Патау.
• Хвороба Кеневен.
• Гемофілія.
• Інші захворювання.

Внаслідок таких порушень, дитина проживає рік або два. У деяких випадках відхилення не настільки серйозні, і дитина може дожити до 7, 8 або навіть до 14 років.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передається у спадок, якщо один або обидва батьки є носіями дефектних хромосом. Якщо точніше, синдром пов’язаний з трисомією 21 хромосоми (тобто 21 хромосоми 3, а не 2). Діти з синдромом Дауна мають косооке, складку на шиї, аномальну форму вух, проблеми з серцем і розумову відсталість. Але для життя новонароджених небезпеки хромосомна аномалія не несе.

Зараз статистика стверджує, що з 700-800 дітей 1 народжується з цим синдромом. У жінок, які хочуть завести дитину після 35, більша ймовірність народити такого малюка. Ймовірність десь 1 до 375. А ось жінка, яка зважилася на народження малюка в 45, має ймовірність 1 до 30.

Акрокраніодисфалангія

Тип спадкування аномалії — аутосомно-домінантний. Причина синдрому — порушення в 10 хромосомі. У науці ця хвороба називається акрокраніодисфалангія, якщо простіше, то синдром Аперта. Характеризується такими особливостями будови тіла, як:

• брахікефалія (порушення співвідношення ширини і довжини черепа);
• зростання коронарних швів черепа, внаслідок цього спостерігається гіпертензія (підвищений кров’яний тиск всередині черепа);
• синдактилія;
• випуклий лоб;
• часто розумова відсталість на тлі того, що череп здавлює мозок і не дає рости нервовим клітинам.

У наш час дітям, які мають синдром Аперта, призначають хірургічну операцію зі збільшення черепа, щоб відновити кров’яний тиск. А психічну недорозвиненість лікують стимуляторами.

Якщо в сім’ї є дитина, у якої діагностований синдром, ймовірність того, що 2 дитина народиться з тим же відхиленням, дуже велика.

Синдром щасливої ляльки і хвороба Кеневен — ван-Богарта — Бертрана

Розгляньмо детальніше і ці захворювання. Упізнати синдром Енгельмана можна десь з 3-7 років. У дітей бувають судоми, погане травлення, проблеми з координацією рухів. У більшості з них косоокість і проблеми з м’язами обличчя, через що на обличчі дуже часто посмішка. Рухи дитини дуже скуті. Для лікарів це зрозуміло при спробах дитини ходити. Батьки в більшості випадків не знають, що відбувається і тим більше з чим це пов’язано. Трохи пізніше помітно і те, що вони не можуть говорити, лише намагаються щось нечленораздельно пробурмотіти.

Причина, чому у дитини проявляється синдром — це проблема в 15 хромосомі. Зустрічається захворювання вкрай рідко — 1 випадок на 15 тис. народжень.

Інша хвороба — хвороба Кеневен — характеризується тим, що дитина має слабкий м’язовий тонус, у неї проблеми з проковтуванням їжі. Захворювання обумовлене ураженням центральної нервової системи. Причина — поразка одного гена в 17 хромосомі. Внаслідок цього нервові клітини головного мозку руйнуються з прогресуючою швидкістю.

Ознаки хвороби можна побачити в 3-хмісячному віці. Проявляється хвороба Кеневен так:

1. М’язова гіпотонія.
2. Макроцефалія.
3. Судоми з’являються в місячному віці.
4. Дитина не здатна вертикально тримати голову.
5. Після 3 місяців підвищуються сухожильні рефлекси.
6. Багато дітей до 2 років зліпнуть.

Як бачимо, дуже різноманітні спадкові захворювання людини. Список, наведений лише для прикладу, далеко не повний.

Хотілося б відзначити, що якщо в обох батьків є порушення в 1 і тому ж гені, то шанси народити хвору дитину великі, але якщо аномалії в різних генах, то можна не побоюватися. Відомо, що у 60% випадках хромосомні аномалії у зародка призводять до викидня. Але все ж 40% таких дітей народжуються і борються за своє життя.