Спадкові хвороби — причини їх виникнення

Спадкові хвороби — це ті захворювання, які передаються через статеві клітини від покоління до покоління. Всього існує більше шести тисяч захворювань даного виду. Приблизно тисячу з них сьогодні можна виявити ще до появи дитини на світ. Також дані захворювання можуть проявлятися в кінці другого десятка життя, і навіть після 40 років. Головною причиною появи спадкових хвороб є мутації генів або хромосом.

Класифікація спадкових хвороб

Спадкові хвороби підрозділюються на дві групи:

1. Однопричинні або монофакторні. Це ті захворювання, які пов’язані з мутаціями в хромосомах або генах.
2. Багатопричинні або мультифакторні. Це ті захворювання, які з’являються в результаті змін різних генів і за рахунок впливу численних факторів навколишнього зовнішнього середовища.

Для появи аналогічного захворювання у когось із членів сім’ї, дана людина повинна мати подібну або цю ж комбінацію генів, яка вже є у її близьких родичів. Саме тому спадкові хвороби пов’язані з наявністю загальних генів у родичів різного ступеня споріднення.

Ступінь споріднення і частка спільних споріднених генів

Оскільки кожен родич першого ступеня споріднення хворого має 50% його генів, тому дані люди можуть мати ідентичну комбінацію генів, яка зумовлює появу цієї недуги. Родичі третього і другого ступеня споріднення мають дещо меншу ймовірність володіти з хворим однаковим набором ген.

Спадкові хвороби — види

Спадкова хвороба може мати не один вигляд. Розрізняють:

• Хромосомні хвороби. Найчастіше при поділі клітини відбувається так, що окремі пари хромосом залишаються разом. У підсумку в новій клітці кількість хромосом більша, ніж в інших. Цей факт призводить до порушення обміну речовин. Дані захворювання зустрічаються у 1 зі 180 новонароджених. У цих діток спостерігаються численні вроджені вади розвитку, розумова відсталість та інше.
• Порушення в аутосомах призводять до множинних і серйозних недуг.
• Генні мутації. Моногенні хвороби мають на увазі мутації в одному гені. Дані захворювання спадкуються з урахуванням закону Менделя.
• Спадкові хвороби обміну речовин. Практично вся генна патологія пов’язана зі спадковими хворобами обміну речовин. При мутації в процесі будови оперону відбувається синтез білка з неправильною структурою. Внаслідок цього патологічні продукти обміну накопичуються, що дуже шкідливо для головного мозку.

Існують й інші спадкові хвороби. Перш ніж приступити до їх лікування, необхідно пройти повну діагностику. Лікарі рекомендують бути гранично уважними всім майбутнім мамам, в сім’ї яких є хворі з даним діагнозом. Це пояснюється тим, що такі вагітні повинні перебувати під особливим наглядом. Тільки в цьому випадку ступінь прояву цього захворювання у малюка можна буде звести до мінімуму. Головне пам’ятати, що будь-яка спадкова хвороба, при медичному втручанні в певний потрібний період часу, може протікати набагато легше.