Синдром Рубінштейна-Тейбі: можливі причини, терапія, прогноз

Сьогодні існує безліч різних захворювань, з якими люди вкрай рідко стикаються. Серед них — особливі генні мутації, які виявляються нечасто. Однак знати про них все ж потрібно. Саме тому зараз хочеться розповісти про таку проблему, як синдром Рубінштейна-Тейбі.

Трохи історії

Спочатку потрібно дізнатися, що ж собою являє дане захворювання. Так, цей синдром у літературі вперше був описаний в далекому 1963 році двома докторами — Тейбі і Рубіншейном. На честь яких, втім, і був названий. Варто зазначити, що це не захворювання як таке, а якась генна мутація, яку можна діагностувати вже за зовнішнім виглядом хворого. Так, у людини проглядаються черепно-лицьові особливості (аномалії), широкі пальці. Також присутня розумова відсталість тією чи іншою мірою. Ну і потрібно відзначити, що у людей з даним синдромом є мутації в двох генах:

• у гені CREB, розташованому в смузі 16p13;
• у гені EP300, розташованому в смузі 22q13.

Про причини виникнення хвороби

На що слід звернути увагу в першу чергу, розглядаючи синдром Рубінштейна-Тейбі? Причини цієї проблеми — ось про що важливо розповісти. Як вже було вище сказано, мутації відбуваються в гені CREB, що призводить до ненормального синтезу білка. Приблизно у 10% пацієнтів виробництво білка СЗР частково або повністю блокується. Інші ж гени не роблять свій внесок у цей процес.

Великі ж перебудови зустрічаються не більше ніж у 1% пацієнтів. Однак тут вже задіюється інший ген, який розміщується в області 22q13.

Чому саме виникають такі мутації, вчені сказати не можуть. Так, вони стверджують, що дана проблема не передається від покоління до покоління (тобто є спорадичною). Однак все трапляється в період внутрішньоутробного розвитку плоду. Що ж саме на це впливає — харчування, особливості зовнішнього середовища, шкідливі звички або особливі захворювання під час виношування малюка, — вчені поки сказати не можуть.

Про прояви хвороби

Які показники можуть свідчити про те, що у людини синдром Рубінштейна-Тейбі? Так, поставити діагноз лікарям нерідко вдається відразу ж після народження малюка. І лише за зовнішнім виглядом немовляти. Особливості, які відразу ж дають про себе знати:

• Широкий ніс.
• Розширений великий палець.

Так, це найбільш поширені зовнішні прояви. Однак існують й інші показники, які зустрічаються рідше і не у всіх пацієнтів.

Про лицьові аномалії

Як вже було вище сказано, якщо у пацієнта синдром Рубінштейна-Тейбі, у нього будуть спостерігатися особливі черепно-лицьові ознаки. Про що ж у такому випадку йдеться?

1. У 100% випадків у пацієнтів спостерігається гіперплазія саме верхньої щелепи. Особливість: зауженна нібо.
2. Також часто, приблизно у 90% хворих, проглядаються зміни носа. Він стає схожим на дзьоб.
3. Приблизно в 84% випадків хвороби у дітей низько посаджені вушки.
4. А в 80% — монголоїдний, тобто заужений розріз очей.
5. Майже у 70% хворих є косооке.
6. Великий передній нічок проглядається приблизно у 40% хворих.
7. А у деяких пацієнтів (у 35% випадків) є така проблема, як мікроцефалія (у таких людей череп набагато менших розмірів у співвідношенні з тілом).

Зміна пальців

Як ще проявляється синдром Рубінштейна-Тейбі? Так, у пацієнтів дану проблему можна діагностувати тільки лише за формою пальців.

1. У 100% випадків у хворих великі пальці рук і ніг розширені.
2. Близько 87% пацієнтів мають великі пальці з так званими радіальними кутами.
3. Ну і у більшості пацієнтів (а це близько 87%) всі пальці є трохи розширеними (якщо порівнювати зі здоровою людиною).

Зміни у зростанні та розвитку таких людей

Може допомогти дізнатися, як виглядає синдром Рубінштейна-Тейбі, фото. Так, лише подивившись на знімок людей з даним діагнозом, можна зробити для себе певні висновки. Однак у таких пацієнтів є не тільки зовнішні, але і внутрішні, нікому не видні зміни і мутації.

1. У таких людей спостерігається помірна розумова відсталість. Так, рівень їх IQ знаходиться приблизно в рамках 30-60 (найчастіше в районі 51).
2. Практично всі пацієнти (а це 90% хворих) відчувають різні мовні труднощі.
3. У людей з даною мутацією маленький зріст. Чоловіки не виростають вище 155 см, жінки — 147 см.

Аномалії в роботі серця

Як ще виявляється цей симптом? Так, у пацієнтів проглядаються певні серцеві аномалії.

• У таких людей відкритий артеріальний проток, а також різні дефекти саме міжшлункової перегородки.
• Нерідко діагностується коарктація аорти, аномалії аортального клапана, дефекти міжпредсердної перегородки.

Варто зазначити, що такі зміни зустрічаються не так і часто, спостерігаються вони приблизно в 33% пацієнтів.

Інші симптоми, які також нерідко спостерігаються

Існують й інші симптоми, які можуть проявлятися у людей з цим синдромом.

1. Крипторхізм. Проявляється майже у 80% чоловіків. Це відсутність яєчок у мошонці внаслідок їх неопущення.
2. У 75% пацієнтів проявляється гірсутизм. Це підвищене зростання волосся саме за чоловічим типом: на ногах, руках, грудях.
3. Також у багатьох хворих наявні серцеві аритмії.

Діагностика

Обов’язково треба розповісти про те, згідно з якими дослідженнями лікарі можуть поставити даний діагноз. Так, першим дзвіночком до пошуку проблеми завжди стає зовнішність хворого. Однак на одній тільки цій підставі ставити діагнози нерозумно. У такому випадку лікарі можуть використовувати такі методи:

• Обов’язково буде зроблений генетичний тест. Лікарі аналізуватимуть ген СЗР на присутність у ньому мутацій.
• Знадобляться такі дослідження, як УЗД, ЕКГ, ЕхоКГ.
• Також використовують метод FISH. Це дослідження, яке визначає послідовність людського ДНК.
• Ну і, звичайно ж, знадобляться різні неврологічні тести.

Лікування

Якщо у пацієнта діагностовано синдром Рубінштейна-Тейбі, лікування йому точно знадобиться. Однак немає єдиного варіанту підбору медикаментозних методик і засобів. Все буде індивідуально. Адже головне тут — наявність певних симптомів. А даний синдром, до речі, проявляється у всіх пацієнтів по-різному, так як має широку мінливість.

Так, у ранньому дитинстві хворому потрібна буде спеціальна фізична терапія, щоб дитина не сильно відставала у зрості. А для розвитку головного мозку потрібно буде використовувати особливі освітні програми.

Прийом медикаментів, так само як і хірургічне втручання, потрібні тільки лише за особливими показаннями. Такий розвиток подій можливий не у всіх випадках розвитку синдрому. Ну і потрібно відзначити, що позбутися цієї проблеми неможливо. Це не захворювання, яке можна вилікувати за допомогою медикаментів. Так, ліки допоможуть впоратися лише з певними симптомами.

Прогнози та ускладнення

Що ще можна сказати про таку недугу, як синдром Рубінштейна-Тейбі? Прогноз і всілякі ускладнення — про це також треба розповісти. Серед труднощів максимальну небезпеку викликають різні порушення роботи серця, аритмія, розвиток неправильний серцевої форми. Також постійно можуть виникати вушні інфекції, розвиватися втрата слуху. Нерідко у пацієнтів також бувають рубці на шкірі.

1. Труднощі з годуванням дітей з даним діагнозом призводить до їх фізичного недорозвитку.
2. Основні причини смертності діток у самому ранньому віці — це респіраторні інфекції. А виникають вони внаслідок неправильної роботи серця.
3. Щодо розвитку: у ранньому дитячому віці воно затримується приблизно на 5-6 місяців. У віці 6 років пацієнти можуть навчитися читати, проте загальний розвиток в основному не перевищує рівень першокласника.

Ну і про що важливо сказати, якщо розглядається така проблема, як синдром Рубінштейна-Тейбі, — тривалість життя. Скільки ж можуть прожити такі люди? Так, медики стверджують, що прогноз цілком хороший, а виживаність висока.