Site icon Сайт Житомира — 884

Синдром Отахара: симптоми, методи діагностики захворювання, причини, методи терапії

Синдром Отахара: симптоми, методи діагностики захворювання, причини, методи терапії

Здоров’я Перегляди: 70

Синдром Отахара в 2001 році був включений до списку захворювань, які характеризуються підвищеною епілептичною активністю, а також епілептиформними порушеннями в показниках електроенцефалограми. Такі порушення провокують прогресуюче погіршення в роботі головного мозку. У тому ж 2001 році була прийнята однойменна гіпотеза, яка припускає, що в переважній більшості випадків спостерігається синдром Отахара з трансформацією в синдром Веста. Також зустрічалися випадки, коли надалі патологія переростала в синдром Леннокса-Гасто.

  • Опис
  • Причини
  • Мальформація
  • Симптоми
  • Прогресуюче погіршення стану
  • Діагностика
  • Інтеріктальна електроенцефалографія
  • Лікування
  • Прогноз


Опис

Синдром Марканда-Блюме-Отахара являє собою початковий етап розвитку енцефалопатії епілептичного типу, яка виникає у новонароджених дітей протягом перших місяців життя. Патологія проявляється гострими нападами, які прогресують протягом 10 днів життя дитини. У деяких випадках синдром може проявитися відразу після появи дитини на світ. Генетичні захворювання можуть стати причиною розвитку метаболічних порушень, що в результаті призводить до прояву синдрому в гострій формі на тлі хорошого стану здоров’я.

Причини

Медики схильні вважати, що найбільш вірогідною причиною розвитку синдрому Отахара у дітей є порушення у формуванні головного мозку, такі як поренцефалія, мегаленцефалія унілатерального типу тощо. У деяких випадках до патології призводять збої в обмінних процесах, такі як картувальні порушення.

Для персоніфікованого дослідження Отахар розглянув десять випадків. У результаті вдалося визначити, що у двох пацієнтів була в наявності кіста в одній з півкуль мозку, що характеризується як поренцефалія. Ще у двох пацієнтів був виявлений синдром Айкарді, а також енцефалопатія підострого змішаного типу. Це призвело до змін мозкових тканин дистрофічного характеру і як наслідок до порушення функцій головного мозку. У решти 6 пацієнтів визначити причини синдрому Отахара не вдалося.

Під час іншого обстеження розглядалися 11 новонароджених дітей. Один з них випробував асфіксію під час пологів, у другого була виявлена патологія вродженого типу, розвиток і поширення якої було обумовлено порушеннями на генетичному рівні. Ще в однієї дитини була виявлена гіпергліцинемія некетонового типу, у решти дітей виявити причину розвитку синдрому не вдалося. І тільки в однієї дитини епілептичні напади були подібні до патології, виявленої у близьких родичів.

Шлумбергер також проводив експеримент за участю 8 дітей. У всіх були виявлені вади головного мозку. При цьому 6 дітей страждали від мегаленцефалії унілатерального типу, а в одному випадку спостерігався синдром Айкарді.

Мальформація

Ще одне припущення про причини розвитку патології Отахара було висловлено в статті 1995 року, що описує епілепсію в дитячому віці. У цій статті говорилося про мальформацію як першопричину появи синдрому. Мальформація являє собою будь-яке відхилення від норми у фізичному розвитку, в результаті якого відбуваються істотні порушення в роботі і будові мозку.

Таким чином, вроджені або отримані травми головного мозку або будь-які інші захворювання органу можуть призвести до розвитку синдрому у новонароджених дітей. Рідше зустрічаються випадки, коли провокатором патології ставали порушення в обмінних процесах. У підсумку, на підставі зібраної в ході досліджень інформації було прийнято загальну думку, що провокаторами патології є порушення в структурі мозкових півкуль.

Симптоми

Основними особливостями патології, згідно з поданою Айкарді та Отахара інформацією, є:

  1. Хвороба характерна для дітей безпосередньо після народження або починаючи з десятиденного віку.
  2. Типи нападів можуть різнитися, проте найбільш поширений — збудливий спазм, коли відбувається перенапруження м’язів. Виявляються спазми як у денний, так і в нічний час.
  3. Аномальне уповільнення психотропного формування. Досить часто закінчується смертю дитини в новонародженому віці.
  4. Перехід синдрому в інші захворювання.
  5. У переважній більшості випадків причиною синдрому є порушення в роботі головного мозку.

Прогресуюче погіршення стану

Синдром Отахара характеризується прогресуючим погіршенням стану пацієнта. Приступи при цьому стають частіше з плином часу, а психомоторний розвиток значно сповільнюється. Діти з подібним діагнозом залишаються інвалідами. Приступи можуть бути як симетричними, так і латералізованими по відношенню до мозкових півкуль. На тлі синдрому можуть проявлятися й інші різновиди нападів, не тільки збудливі спазми. Тривалість нападу становить 10 секунд, інтервали між приступами приблизно дорівнюють 10-15 секундам.

Діти, які страждають від синдрому Отахара, малоактивні, досить часто хвороба супроводжується гіпотонією. Трансформація в синдром Веста відбувається в середньому через 2-6 місяців після народження. Даний перехід відбувається в кожному третьому випадку з чотирьох. Надалі велика ймовірність переходу патології в синдром Леннокса-Гасто.

Діагностика

Головним діагностичним методом для виявлення патології Отахара є нейровізуалізація. Це сукупність різних методик, які дають можливість отримати зображення будови, функцій і властивостей мозку з біохімічної точки зору. Застосування цих методів дозволяє виявити причини розвитку синдрому і призначити коректне лікування.

Нейровізуалізація допомагає виявити суттєві відхилення в роботі головного мозку, а також мальформації. У разі, якщо ці методи виявляють нормальні показники, проводиться так званий метаболічний скринінг. Цей метод показує наявність порушень в обмінних процесах, що також здатне стати причиною синдрому Отахара.

Інтеріктальна електроенцефалографія

На ранній стадії розвитку синдрому призначається інтеріктальна електроенцефалографія. Дане дослідження перевіряє реакцію на патерн «спалах-придушення» з високою амплітудою. Приступоподібні розряди відокремлюються один від одного плоскою кривою, тривалість її близько 18 секунд. Патерн «спалах-придушення» найчастіше буває асиметричним і має властивість посилюватися в період відпочинку. Якщо на 3-5 місяці життя у дитини спостерігається заміщення патерну на гіпсаритмію, можна говорити про перехід синдрому Отахара в захворювання Веста. Повільна спайк-хвильова активність у свою чергу є основною характеристикою синдрому Леннокса-Гасто.

В інших випадках патологія Отахара трансформується в парціальний різновид епілепсії, для якої характерна підвищена активність мозкових клітин в одній з півкуль.

Нейровізуалізація передбачає проведення МРТ і КТ голови. За допомогою цих досліджень вдається візуалізувати всі зміни в структурі. Фото дітей із синдромом Отахара представлено нижче.

Лікування

Ефективність від будь-якої проведеної терапії у випадку з даним синдромом, на жаль, дуже низька. Як правило, основу терапії складають протиепілептичні препарати, такі як «Фенобарбітал», також відомий під назвою «Люмінал». Цей препарат знижує кількість нападів, однак купувати уповільнене формування психомоторного фактора він не в змозі.

Адренокортикотропні гормони і антагоністи кальцію також не дали позитивної динаміки в стані пацієнтів з синдромом Отахара. У 2001 році було проведено дослідження, в ході якого вдалося виявити позитивну динаміку при терапії вітаміном V6. Також результат лікування дав препарат «Зонісамід».

При гемімегаленцефалії та дисплазії кортикального типу слід скористатися допомогою нейрохірургів. Існує міжнародний протокол з лікування синдрому Отахара, який включає в себе «Вігабатрін», «Синактен», а також введення імуноглобулінів.

Прогноз

На сьогоднішній день, на жаль, відсутня дієва схема лікування синдрому. Більше половини пацієнтів з таким діагнозом помирають в перший місяць життя. Ті, кому вдалося вижити, страждають від стійкої психологічної та неврологічної недорозвиненості. Зустрічаються випадки, коли не вдається навіть купувати епілептичні напади.

У деяких випадках синдром переходить в інші захворювання. Психомоторний розвиток при цьому нормалізується, однак, прогноз все одно несприятливий.

Ми розглянули основні причини виникнення синдрому Отахара.

Exit mobile version