Синдром Елерса-Данлоса: симптоми і терапія

Синдром Елерса-Данлоса є терміном, що об’єднує кілька захворювань, які відрізняються спадковим характером. Це захворювання характеризується гіпермобільністю суглобів, а, крім того, підвищеною м’якістю шкіри і крихкістю тканин. Така хвороба виникає у людей в результаті різних генетичних аномалій, що призводять до порушень вироблення колагену. Синдром Елерса-Данлоса (код МКБ 10 Q79.6.) відрізняється великою кількістю типів клінічної картини, здатних проявлятися значним розтягненням шкіри, схильністю до кровотечі, гіперподвижністю суглобів і деформацією окремих районів опорно-рухової системи, не виключено і опущення органів.

Синдром є спадковою системною сполучною дисплазією, обумовленою недостатнім розвитком колагенових структур. Залежно від типу недуг призводить до гіпермобільності суглобів, надзвичайної ранимості і розтяжливості шкіри, схильності до крововиливів і кровотечі, деформації хребта та грудної клітини, міопії, косоглазію, птозу внутрішніх органів тощо. Діагностика ґрунтується на клінічних даних, результатах біопсії шкіри та генотипування; проводять перинатальну діагностику хвороби. Лікування полягає в дотриманні щадного режиму, білкової дієти, симптоматичної терапії.

Довічна інвалідність

Синдром Елерса-Данлоса є рідкісним спадковим захворюванням, пов’язаним з патологією сполучних тканин. Люди, які страждають на таке захворювання, виявляються інвалідами. На тлі цієї патології у людей спостерігають підвищену розтяжливість шкіри. Одним з основних симптомів служить крихкість шкіри, а разом з тим її легка ранимість, яка, як правило, починає проявлятися у віці старше трьох років. У разі мінімального травмування можливі розриви тканин. Такі розриви дуже повільно заживають і залишають після себе атрофічні рубці, які мають зморшнисту поверхню. Такі рубці ще називають папіросними.

Будь-яке незначне пошкодження може супроводжуватися появою широких ран, при цьому кровотеча зазвичай буває невеликою. У незначної частини пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса лікарі спостерігають тенденцію до легкої кровоточивості. На тлі цього накладення на рану швів досить ускладнене, оскільки вони прорізують і без того неміцні тканини.

Органи тіла у таких людей теж легко пошкоджуються, що часто може викликати різні ускладнення під час тих чи інших операцій. Дуже характерні при такому діагнозі розтягнення і вивиху. Близько двадцяти п «яти відсотків дітей, які страждають на цей синдром, розвивається горб разом з викривленням хребта. У дев’яноста відсотків фіксується плоскостопість. Дуже часто можуть утворюватися грижі поряд з патологічними випучуваннями кишкових стінок. У більш рідкісних випадках можуть виникати кровотечі поряд з розривами кишечника. Особливих методик лікування щодо цього захворювання, на жаль, не існує. Зазвичай для підтримки таких пацієнтів проводиться терапія у формі догляду, що допомагає пом’якшувати наслідки патології.

У людей з цим захворюванням дуже тривало відбувається заживання ран. Справа в тому, що навіть при наявності незначного порізу можуть розходитися післяопераційні шви. Люди з цим діагнозом стикаються в житті з безліччю тих чи інших соціальних проблем. Вони постійно перебувають у страху перед болючими і значними розривами, а, крім того, бояться залишитися безробітними через погіршення свого фізичного стану. Такі хворі постійно відчувають емоційні труднощі, розуміючи, що при синдромі Елерса-Данлоса інвалідність буде довічною.

Основні причини синдрому

Різні види цього захворювання можуть відрізнятися один від одного типами спадкування, а також показником аномалій на біохімічному і молекулярному рівні, але в основі всіх цих процесів знаходяться саме генетичні порушення. Наразі відомі далеко не всі механізми розвитку типів синдрому Елерса-Данлоса (на фото можна бачити його прояви). Наведемо деякі з них, які були детально вивчені:

• Перший тип захворювання супроводжується зниженням дієвості фібробластів. На його тлі відбувається посилення вироблення протеогліканів, а, крім того, відсутні ферменти, що відповідають за нормальний процес біосинтезу колагену.
• При четвертому типі відзначається брак вироблення колагену.
• При наявності шостого типу спостерігається недостатність ферментних речовин, що беруть участь у біохімічному перетворенні лізину на проколлагенові молекули.
• При сьомому типі спостерігається патологія реакції трансформацій проколлагена в колаген.
• На тлі десятого типу відбувається порушення організації позаклітинних матриксів.

Синдром Елерса-Данлоса може проявлятися тим, що дерма хворого виявляється дуже тонкою, а разом з тим змінюється її структура поряд з розташуванням колагенових волокон. Крім усього іншого відбувається кількісне збільшення показників еластичних волокон, а, крім того, посилюється коллатеральне кровообіг за допомогою судинного розростання.

Типи синдрому

Наприкінці шістдесятих було складено перший класифікатор цієї патології, який виділив відразу десять типів захворювання. З часом вивчення біохімічної основи дозволило створити більш досконалий поділ, який вчені представили в 1998 році. Далі розглянемо детальніше кожен тип патології поряд із симптомами, які виникають у хворих на цей синдром.

Які симптоми синдрому Елерса-Данлоса?

Класичний тип і його симптоми

Всі типи цієї хвороби характеризуються специфічними симптомами, що мають схожі або відмінні моменти. Безпосередньо для класичного типу характерне аутосомно-домінантне спадкування. Тобто в цьому випадку для того, щоб захворювання виникло, достатньо успадкувати неправильний ген хоча б від одного з батьків. Для людей, які мають саме цей тип синдрому, характерні гіпермобільність суглобів поряд з патологічним розтягуванням шкіри, великою кількістю шрамів на покровах, що підтверджують крихкість тканин. Класична форма цього захворювання проявляється наступними симптомами, які можна при огляді помітити у пацієнта:

• Наявність гладкої і оксамитової шкіри.
• Присутність підшкірних сфероїдів, що нагадують крупинки рису.
• Наявність підвивихів суглобів.
• Присутність у людини плоскостопість.
• Зниження м’язового тонусу.
• Виникнення післяопераційних гриж.

Варто зазначити, що пацієнти з цим захворюванням мають до того ж хворих родичів, які страждають на дисплазію сполучних тканин.

Гіпермобільний тип і його симптоматика

В даному випадку мова також йде про аутосомно-домінантне спадкування. При наявності цього типу синдрому шкіра у людини розтягується до значного розміру. Крім усього іншого відбуваються досить часті розриви зв’язок суглобів і їх вивихи. Пацієнти можуть скаржитися на постійний больовий синдром, що вимагає застосування значної кількості лікарських засобів протягом усього життя.

Симптоми судинного типу

Основними симптомами і проявами синдрому Чорногубова Елерса-Данлоса в даному випадку є такі ознаки:

• Наявність напівпрозорої шкіри.
• Поява частих розривів судин.
• Виникнення маточних і кишкових кровотечей.
• Присутність вираженої атрофії шкірних покривів на ступнях і кистях.
• Поява розривів сухожиль і м’язів.
• Виникнення патології вен.
• Поява артеріально-венозних, а, крім того, кавернозних фістул.
• Зниження об’єму тканини слизової оболонки десен.

У деяких людей з синдромом Елерса-Данлоса (МКБ 10 Q79.6.) помічається збільшення шару підшкірної жирової клітковини на кінцівках і на обличчі. Суглобова гіпермобільність у таких хворих обмежена. Найбільш частою симптоматикою вважаються спонтанні судинні розриви, які, як правило, відбуваються у пацієнтів у віці від тридцяти до сорока років. Подібні розриви виявляються досить частою причиною летальних результатів. Ще однією ознакою судинного типу вважають значний біль у животі, що виникає на тлі кровотечі.

Розглянемо основні типи синдрому Елерса-Данлоса.

Кіфосколіозний тип і його симптоми

Цей тип патології має аутосомно-рецесивний характер спадкування, тобто з’являється тільки в разі отримання неправильних генів від обох батьків. Для цієї форми основною симптоматикою вважається гіпермобільність суглобів поряд з м’язовою слабкістю, що спостерігається з моменту народження людини. На тлі цього типу у хворих прогресує викривлення хребта. Додатковими симптомами в даному випадку є такі прояви:

• Присутність крихкості склер.
• Часте виникнення гематом на шкірних покривах.
• Поява розривів судин.
• Зменшення розміру рогівки.
• Наявність симптоматики остеопорозу.

Крім усього іншого, у таких пацієнтів може спостерігатися суглобова гіпермобільність, яка супроводжується постійними вивихами. Дуже часто у таких хворих присутній вроджений двосторонній вивих стегна. Додатковими симптомами хвороби, пов’язаними з дисплазією сполучних тканин, є такі прояви:

• Наявність крихкості м’яких тканин і шкіри.
• Виникнення гематом.
• Зниження м’язового тонусу.
• Розвиток кіфосколіозу.
• У ряді деяких випадків не виключений малий ріст.

Симптоми дерматоспараксичного типу

При наявності цього типу говорять про аутосомно-рецесивний вид спадкування, що характеризується наявністю обвислої шкіри, що дуже добре видно в рамках візуального огляду. До дерматоспараксичного типу відносять симптоматику м’якої, а разом з тим і пухкої шкірної структури поряд з періодичною появою гематом і великих гриж.

Синдром Елерса-Данлоса у дітей

У більшості ситуацій діти, які мають це захворювання, з’являються на світ недоношеними, при цьому відбувається ранній розрив плодної оболонки. Вони можуть народитися і вчасно, але при цьому у них відзначається занадто мала маса тіла. У кожної десятої такої дитини лікарі спостерігають вроджену ваду серця поряд з опущенням органів. В результаті всіх цих проявів в їх відношенні встановлюється інвалідність. На тлі цього синдрому у дітей в більшості випадків інвалідність оформляють довічно.

При розвитку даного синдрому вже на початку життя у дітей спостерігають слабкість м’язового апарату. Крім цього, може відзначатися нерозвиненість фізіологічних рефлексів поряд з перерозгинутістю суглобів, що тягне за собою вивихи і підвивихи.

Такі діти з самого початку свого життя змушені приймати велику кількість різних медикаментів, які купують всілякі болючі прояви синдрому. Такий захід необхідний для підтримки роботи систем організму та внутрішніх органів.

Проведення діагностики

Таке захворювання, як синдром Елерса-Данлоса (фото ознак можна подивитися в статті), в даний час підтверджується за допомогою наступних методик діагностики:

• Необхідно проведення збору сімейного анамнезу.
• Оцінювання стану опорної та рухової системи. У рамках цього способу діагностики визначається рівень кожного розтягнення поряд зі ступенем розгинутості суглобів.
• Проведення дослідження біоптату кожного покриву.
• Виконання молекулярного і генетичного дослідження. При цьому вивчається ступінь розтягнення суглобів і покривів шкіри. Також перевіряється робота серця, судин і зорового апарату.
• Проведення ультразвукового дослідження внутрішніх органів.
• Проведення ультразвукового дослідження серця поряд з електрокардіограмою та ехокардіографією.
• Проведення огляду очного дна.
• Виконання комп’ютерної томографії очних яблук.
• Взяття ортостатичної проби.

Діагностика синдрому Елерса-Данлоса повинна бути своєчасною.

Яке лікування проводиться

Вилікувати цей синдром, на жаль, неможливо, терапію проводять для ліквідації клінічної картини, а, крім того, з метою підтримки діяльності внутрішніх органів. Щоб стабілізувати загальний стан серця, нервової та опорно-рухової системи, а також суглобів і шкіри, використовуються наступні лікарські препарати, що становлять основу лікування синдрому Елерса-Данлоса:

• Лікування вітамінами групи В у поєднанні з призначенням пацієнтам аскорбінової кислоти і токоферолу.
• Медичні препарати, які активують обмінні процеси, наприклад, «Карнітін-хлорид».
• Призначення комплексів з мінеральними речовинами.
• Ін’єкційний ввід соматотропних гормонів.
• Застосування глюкозаміну — речовини, що бере участь у продукуванні сполучних елементів.
• Призначення лікарського препарату «Остеокеа». В результаті прийому даного засобу можливе потримання стану кісткових і нервових тканин, і м’язового апарату в тому числі.

Курс лікування триває зазвичай не менше шести тижнів до чотирьох разів на рік. У рамках підтримки стану пацієнтів при цьому синдромі додатково призначається рефлексотерапія, а, крім того, дієтотерапія з включенням великої кількості продуктів, які мають білки у своєму складі. Це дуже важливо для підтримки процесу синтезу колагену. У певних ситуаціях лікарі призначають хірургічне втручання.

Якість поряд з тривалістю життя таких хворих безпосередньо залежить від типу захворювання. Найбільш несприятливий результат відзначається при судинній формі патології. Інші типи захворювання можуть протікати відносно спокійно. Як би там не було, людям, які страждають синдромом Елерса-Данлоса (МКБ Q79.6.), доводиться постійно пристосовуватися до соціуму, а, крім того, до вибору професії.

На завершення слід сказати, що цей синдром є справжнім випробуванням для людини. Якість життя у таких людей значно погіршується, постійно присутні серйозні проблеми з працевлаштуванням. Крім того, у них сильно обмежена фізична активність, так як ці люди, по суті, є інвалідами. Особливо сильно через це захворювання страждають жінки, тому що з таким діагнозом вони можуть не виносити дитину.